染色体异常是什么原因

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。那么，造成染色体异常的原因是什么呢？下面就跟我一起去看看吧。

染色体异常的原因

1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。长期暴露辐射环境、辐射X射线照射会导致染色体异常。

2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。

3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。

5、遗传因素：父或母传递而来，即由遗传而来。

6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

染色体异常的检查方法

1、Down综合征血清学检查可见血清素降低，白细胞中碱性磷酸酶增高，红细胞二磷酸葡萄糖增高，过氧化物歧化酶增高50%，但与患者发育异常及智力低下无关。

2、约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增高，雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征，检查结果阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。

3、孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。

4、染色体检查可用荧光原位杂交技术检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。

染色体异常的治疗方法

目录1 拼音2 英文参考3 疾病别名4 疾病代码5 疾病分类6 疾病概述7 疾病描述8 症状体征9 疾病病因10 病理生理11 诊断检查12 鉴别诊断13 治疗方案14 并发症15 预后及预防16 流行病学17 相关出处附：1 治疗染色体异常的中成药2 染色体异常相关药物 1 拼音

rǎn sè tǐ yì cháng

2 英文参考

chromosomal anomaly

3 疾病别名

染色体病,染色体发育不全,染色体畸变,Chromosome dysgenesis

4 疾病代码

ICD:Q99.9

5 疾病分类

神经内科

6 疾病概述

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600，是精神发育迟滞最常见的原因，占严重智力发育障碍病例的10%。

7 疾病描述

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。

美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46 条，Cersson 等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971 年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000 余种，目前已确认染色体病综合征100 余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

8 症状体征

Down 综合征(Down’s syndrome)也称21 叁体综合征(trisome 21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600，是精神发育迟滞最常见的原因，占严重智力发育障碍病例的10%。除Down 综合征之外，其他染色体发育不全包括Patau 综合征、18 叁体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X 染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter 综合征、Turner 综合征、Colpocephaly 综合征、Williams 综合征、PraderWilli 和Angelman 综合征、Rett 综合征等。

1.Down 综合征(Down’s syndrome)的临床特征如下

(1)Down 综合征患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显。颅面部表现为圆头，低鼻梁，上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状，舌体肥大有深裂，常伸出口外，故称伸舌样痴呆。内眦赘皮常遮盖部分内眦，患者睑裂可轻微向上、向外倾斜，形成蒙古样面容。耳朵位置低，呈卵圆形，耳垂小，可见虹膜灰白色斑点，即布鲁什菲尔德点(Brushfield’s spots)，囟门明显，闭合晚。

(2)患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短，随年龄增长差异愈发明显，成年患者身高很少超过正常10 岁儿童。手呈短粗状，手掌宽，只有一条横纹，表现为水平掌褶纹(通贯手)及其他特征性皮纹改变，如小指短而内屈，呈单一褶纹(即第五指为两节)。肌张力减低，多数患儿3～4 岁仍不会走路。婴幼儿Moro反应迟钝或引不出，进食困难。患儿智力及精神发育明显异常，智商IQ 为20～70，平均40～50，多在Gaussian 曲线以下，90%的患儿5 岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近，寿命可达40 岁。

(3)有些患者可见白内障、先天性心脏病或心脏病继发脑栓塞和脑脓肿，胃肠道异常如十二指肠狭窄等，寰枢关节不稳定，剧烈运动可导致脊髓压迫，中幼粒细胞和淋巴细胞白血病的发生率高于常人。患者40 多岁时几乎普遍发生Alzheimer 病，出现注意力不集中、寡言少语、视空间定向力差、记忆力及判断力下降和癫痫发作等。

2.其他染色体发育不全的临床特征

(1)13 叁体综合征：13 叁体综合征(trisomy 13 syndrome)也称Patau 综合征，活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31 岁。患儿表现为小头、前额凸出、小眼、虹膜缺损、角膜浑浊、嗅觉缺失、耳位低、唇腭裂、毛细血管瘤、多指(趾)畸形、手指弯曲、足跟后凸、右位心、脐疝、听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等，患儿多死于儿童早期。

(2)18 叁体综合征：18 叁体综合征(trisomy 18 syndrome)的活婴发病率为1/4000，女性多见，患者母亲平均生育年龄为34 岁。患儿表现为生长迟缓、上睑下垂、眼睑畸形、耳位低、小嘴、小下颏、皮肤斑点、示指超过中指并握紧拳头、并指(趾)畸形、摇篮底足(rockerbottomfeet)、足趾大而短、室间隔缺损、脐疝或腹股沟疝、胸骨短、小骨盆和肌张力增高，偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等，常死于婴儿早期。

(3)猫叫综合征：猫叫综合征(Criduchat syndrome)是5 号染色体短臂缺失所致。

患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞、眼间距过远、内眦赘皮折迭(epicanthal folds)、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲、小颌、肌张力减退和斜视等。

(4)脆性X 染色体综合征：脆性X 染色体综合征(fragileX syndrome)是X染色体有异常易断裂的脆性部位。

本综合征是导致遗传性精神发育迟滞最常见的原因，估计可使1/1500 的男婴受累。由于女性具有两条X 染色体，受累率为50%，程度较轻。据估计，10%以上的男性遗传性精神发育迟滞患儿有异常脆性X 染色体，有时女性也受累，但病情较轻。

患儿表现为典型的叁联征：精神发育迟滞，特殊容貌(如长脸、大耳、宽额头、鼻大而宽和高腭弓)和大睾丸等。患儿身高正常，大睾丸一般出现于8～9岁，85%的患儿可有智力低下，多为中等程度，常表现为行为异常，多出现于青春期前，常见自伤性行为、多动及冲动性行为，以及刻板和怪异动作、多动症、多言癖，孤独症患者可有特有的拍手动作。9%～45%的患儿可出现癫痫发作。DNA检查可确诊。

(5)环状染色体：环状染色体(ring chromosome)表现为精神发育迟滞，伴各种身体畸形。

(6)Klinefelter 综合征：Klinefelter 综合征(Klinefelter’s syndrome)的染色体表型为XXY，仅见于男性。患者身材高大，表现类似无睾丸者的外表，肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、 *** 女性化和小睾丸，肌张力减低，通常伴精神发育迟滞，但程度较轻。本病并发精神病、哮喘和内分泌功能异常，如伴糖尿病几率较高。

(7)Turner 综合征：Turner 综合征的染色体为XO(45X)型，仅见于女性。患者身材矮小，颈部有蹼，脸呈叁角形，小下颏， *** 间距宽，指(趾)弯曲，肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远，内眦赘皮折迭，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。

(8)Colpocephaly 综合征：Colpocephaly 综合征是少见的脑部畸形，病因很多，有些是8 号染色体叁倍体嵌合所致，常误诊为多种类型的脑室扩张伴脑发育异常。患者表现为精神发育迟滞、痉挛状态和癫痫发作，视神经发育不全导致视觉异常等。侧脑室枕角显著扩张，皮质灰质边缘重迭增厚，白质变薄。

(9)Williams 综合征：Williams 综合征是7 号染色体编码弹性蛋白基因区域存在微小缺失，新生儿发病率为1/2 万，由Williams 首先描述。目前还不清楚脑部是否有特征性病变，曾有文献报道一例35 岁的病人活检，除Alzheimer 病改变外未发现其他脑异常。

患者精神发育迟滞较轻，音乐能力早熟，有非凡的音乐才能，对乐谱有惊人的记忆力，听一遍交响乐可全部记住；有些患者可写出大段的描写文字，措辞和内容正确，但不会描绘简单事物。患儿发育迟缓，外貌独特，如宽嘴、杏仁眼、鼻孔上翻、耳朵小而尖，称为“小妖精样”外貌；性格温和，对听觉 *** 敏感，言语交谈能力获得较晚，可有视空间和运动能力缺陷。可有心血管畸形如主动脉瓣狭窄。

(10)PraderWilli 及Angelman 综合征：PraderWilli 综合征新生儿发病率为1/2 万，两性患病率均等，为15 号染色体q11q13 缺失所致，可采用细胞发生分析与DNA 分析相结合的方法检测此染色体缺陷。70%的病例是父系X 染色体非遗传性缺失所致。

患儿表现为肌张力降低、腱反射消失、身材矮小、面容变形、生殖器明显发育障碍，出生时可有关节弯曲等，1 年后出现明显精神发育迟滞或智力低下(hypomentia)，由于过度进食变得肥胖。

Angelman 综合征是15 号染色体q11q13 缺失所致，与PraderWilli 综合征不同的是本病由母系单基因遗传缺陷所致。患儿表现为严重精神发育迟滞、小头畸形及早期出现癫痫发作等，抗癫痫药治疗不敏感，出现少见的牵线木偶样姿态和运动障碍，常想大笑或微笑样，旧称“快乐木偶综合征”。

(11)Rett 综合征：Rett 综合征由Rett 首先(1966)描述，病因不明，呈X染色体显性遗传。有人推测代谢机制参与致病。发病率为1/1.5 万～1/1 万，仅见于女性，可存活多年，男性为纯合子，常不能存活。

若为女性，出生时及生后早期发育正常，6～15 个月时手部自主运动丧失，以后交流能力丧失、身体发育迟滞、头颅增大等。典型症状为手部徐动、搓丸样刻板样运动，逐渐出现共济失调及下肢强直，最终丧失行走及语言能力。可出现发作性过度换气和屏气、夜间呼吸节律正常和痫性发作等。

本病可误诊为Kanner 孤独综合征，两者的不同点是Rett 综合征早期即运动能力丧失，无注意力不集中及眼球联合运动消失。

9 疾病病因

染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常，机体发育异常。

10 病理生理

染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。染色体病通常可分为：

1.数量畸变 包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现叁倍体等。0

2.结构畸变 染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变，如Down(21 叁体)综合征、Patau(13 叁体)综合征和Edward(18叁体)综合征等，以及性染色体畸变，如Turner 综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。

最常见的染色体疾病Down 综合征病理改变：患者脑重约较正常轻10%，仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚，皮质神经元发育不全和分化低等。40 岁以上患者可见Alzheimer 病样神经原纤维缠结及老年斑。

11 诊断检查

诊断：主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查。检出染色体异常可确诊。

实验室检查：

1.Down 综合征血清学检查可见血清素降低，白细胞中堿性磷酸酶增高，红细胞二磷酸葡萄糖增高，过氧化物歧化酶增高50%，但与患者发育异常及智力低下无关。

2.约1/3 的Down 综合征患儿母亲在妊娠4～6 个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增高、雌叁醇含量降低，可提示胎儿Down 综合征。检查结果阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。

其他辅助检查：孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down 综合征患儿及其他染色体发育不全。

染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization technique)检测患者羊水细胞或染色体，如Down 综合征可发现21 号染色体为叁倍体。

12 鉴别诊断

21 叁体所致的Down 综合征与染色体易位导致Down 综合征的临床表现很难区分，二者有很强的关联性，与母亲年龄有关。21 叁体患儿母亲通常生育年龄较大，但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低。Down 综合征亚型如嵌合型，有些细胞染色体正常，有些异常。嵌合型患者可有Down 综合征的典型表现，有些患者智力正常。

13 治疗方案

染色体异常治疗困难，疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。

14 并发症

染色体异常种类繁多，临床症状体征复杂多样，神经系统以外的表现各不相同，具体详情可参见各病临床表现，在此不赘述。

15 预后及预防

预后：不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良。智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

预防：染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

16 流行病学

最常见的染色体疾病Down 综合征(Down’s syndrome)的新生儿发病率为1/700～1/600。除Down 综合征之外，13 叁体综合征(trisomy 13 syndrome)的活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31 岁。18叁体综合征(trisomy 18 syndrome)的活婴发病率为1/4000，女性多见，患者母亲平均生育年龄为34 岁。脆性X 染色体综合征(fragileX syndrome) 估计可使1/1500 的男婴受累。由于女性具有两条X 染色体，受累率为50%，程度较轻。        Klinefelter 综合征(Klinefelter’s syndrome)的染色体表型为XXY，仅见于男性。Turner 综合征的染色体为XO(45X)型，仅见于女性。Williams 综合征的新生儿发病率为1/2 万。PraderWilli 综合征的新生儿发病率为1/2 万。Rett 综合征的发病率为1/1.5 万～1/1 万，仅见于女性。

17 相关出处

《内科学第五版》、《外科学第五版》、《儿科学第六版》、《内科学第六版》

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