染色体病的常见综合症有哪些

常染色体显性遗传病介绍

常染色体显性遗传病（autosomal dominant inheritabledisease）是位于常染色体上的显性致病基因引起的，因而有如下特点：

①只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病（双亲均为杂合体，子代中纯合体患病占1/4，杂合体患病占1/2，纯合体正常占1/4，设致病基因为A，则Aa*Aa=1/4AA（纯合患病）+2/4Aa（杂合患病）+1/4aa（正常）），若患者为致病基因的纯合体，子女全部发病。

②此病与性别无关，男女发病的机会均等。

③在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变，致病基因的作用不一定表现（外显不全），一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者，而他们的子女仍有1/2的可能发病，出现隔代遗传。

④无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再有此病。

2常见病症种类

（一）家族性高脂蛋白血症

（hypercholesterolaemia）

高脂蛋白血症有原发性和继发性两类，原发性患者多为遗传的。高脂蛋白血症在生物化学上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ型与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系最密切。高脂蛋白血症Ⅱ型患者的生化特点是血浆中β脂蛋白大量增加，胆固醇和磷脂也增加，甘油三脂正常或微增。这些胆固醇和脂质在动脉管内沉着，内膜呈现局限性增厚，形成斑块，然后发生崩溃，形成溃疡和软化，分解出一种黄色粥样物质，故称“粥样硬化”。此后有纤维组织增生，并可有钙质沉着，或发生局部血栓形成，内膜凹凸不平，管腔狭窄，使管壁硬化。若硬化发生于大动脉，不会影响血液供应，若发生于中型动脉（如冠状动脉、脑动脉、肾动脉等），则引起相应脏器供血不足，甚至发生梗阻。所以高脂蛋白血症Ⅱ型的最危险并发症是早发的冠状动脉粥样硬化，常并发心绞痛与心肌梗塞。此病常并发黄色瘤，尤其常见的是睑黄斑瘤，致病基因定位于19p13.2～p13.1。

（二）马尔芬氏综合征

（Marfan’s syndrome）

此病也叫蜘蛛指症。致病基因携带者可在儿童少年期发病，也可在青春期或成年的早、晚期发病。患者一般身材较高，四肢细长，脊柱后侧凸，关节松弛，胸部凹陷或突起，两臂伸开长度大于身高，脚、手大，指（趾）细长，头长，眶上蜷明显；肌肉系统发育较差，皮脂少；眼部有晶体上颞部半脱位，虹膜震颤，近视，自发性视网膜剥离；患者60％～80％有心血管系统疾病，如二尖瓣机能障碍、主动脉瘤、肺动脉中层变性伴发破裂，房室间隔缺损等。美国著名女排选手海曼，身高1.96m，四肢修长，近视。在比赛中因血管瘤破裂而死亡，最后专家确诊为马尔芬氏综合征。

（三）威尔逊氏综合征

（Wilson’s syndrome）

致病基因携带者在10岁之前一切发育正常，往往在10～20岁之间突然发作，出现脑中心退化，肝细胞被纤维组织代替造成肝硬化，角膜中间出现色环，眼球震颤，肌张力亢进，尿中含大量末端双羧氨基酸的肽和氨基酸残基等。它是由于基因突变引起患者体内铜代谢障碍所致。

（四）亨丁顿氏舞蹈病

（huntington’s disease）

此病是一种完全符合孟德尔氏遗传的显性遗传病。患者20岁前很少发病，20岁后发病率逐渐增高。发病时，最初表现为情绪波动，随后出现舞蹈性动作，癫痫发作，体力和智力不断减退，进行性痴呆。常于症状出现后的4～20年间死亡。此病有明显的家族遗传史，只要双亲之一是患者，他们的子女中至少会有1/2的发病机率。

（五）结肠息肉

（peutz jeghers syndromeⅠ）

此病有明显家族遗传倾向，患者最早可在20岁左右发生恶变，结肠上长有大小不等的肉瘤，引起胃肠出血和腹泻，息肉恶变的可能性较大，需进行结肠切除手术。同此病相类似的另一种肠道遗传病是空肠息肉（syndromeⅡ），患者的早期在口、唇周围及口腔粘膜和手指上面出现色素斑点，到成年则有消退的趋势。良性息肉主要分布在空肠，但也偶发在肠道的其他部位，或膀胱及呼吸道，伴有腹部绞痛、胃肠出血和肠套叠等并发症。儿童期可发病。

（六）阵发性心动过速

（paroxysmal tachycardia）

此病有明显的家族史，可连续几代遗传。能在任何年龄阶段出现阵发性心动过速，病理多属器质性的，也有纯功能性的。

（七）体质性低血压

此病患者常见于体质瘦弱者，女子多于男子。多数患者无自觉症状，少数有疲倦、健忘、头晕、头痛等。这些症状常因合并某些疾病或营养不良所致。

（八）椭圆形红细胞增多症

（hereditary elliptocytosis）

此病是有两个不同位点上的基因各自控制的疾病，患者有50％或更多的红细胞呈椭圆形、卵圆形、香肠形和杆状（正常人最多为10％），这种异形红细胞最早可出现在3～4个月龄婴儿的外周血液循环中。此病患者在儿童少年多无症状表现，但存在不同程度的溶血，其中包括伴发再生障碍危象的严重溶血形式，而且病人有脾大现象。

（九）肌强直性营养不良

（steinert disease）

此病的遗传表现为母亲如果有病，其子女患病的可能性更大。有的患者在儿童期发病，而更多的是在成年初期发病。最常见的症状是颌部和手部肌肉松弛、收缩困难，肌肉萎缩、无力，面容无表情，可发生白内障。男性有额秃，睾丸萎缩；女性则有闭经，痛经和卵巢囊肿。患者可有心律不齐、传导缺陷和充血性心力衰竭，也有智力障碍。

（十）先天性肌强直

（thomsem disease）

此病主要症状为普遍性肌强直和肌肥大，多数在出生时或儿童早期即发病，少数至青春期发病。患者肢体僵硬，动作笨拙，静止不动后或在寒冷环境中症状加重，反复运动可暂时减轻症状。坐或站立一段时间后，不能立即起立或起步。突然受惊吓时，可引起全身肌肉的强直性收缩；跌倒时不能将手伸出撑住地面及时爬起；与人握手后要较长时间才能松开。打喷嚏后，双眼仍紧闭；发笑后，面部表情肌不能及时恢复；温暖的环境能使肌强直减轻。症状严重程度可因人而异，最轻者甚至无自觉主诉，仅在家系调查中发现。个别病人在肌肉多次收缩后症状不见减轻，反而加重，称为反常性肌强直。病人全身肌肉发育良好，常伴肥大。此病预后良好，多数随年龄增长而症状减轻，对寿命无影响。

（十一）周期性麻痹

（periodic paralysis）

此病根据致病基因携带者受刺激后机体的血钾水平表现不同分为不同种类型。一种类型是在激烈运动后长时间休息、食用高碳水化合物、焦急忧虑、遇到寒冷或服用多种药物（包括胰岛素、肾上腺素、乙醇、一些无机物、皮质激素和甘草属植物）等情况下，可促发机体低血钾麻痹。而另一种类型是激烈运动时、服用氯化钾以及使用某些麻醉剂可引起高血钾性麻痹。

（十二）胱氨酸尿症

（cystinuria）

此病主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍所致。患者尿中有上述4种氨基酸排出，但无任何症状。由于胱氨酸易生成六角形结晶，故可发生尿路结石（胱氨酸结石）。尿路结石可引起尿路感染和绞痛。纯合子患者4种氨基酸排泄量均增加，杂合子患者胱氨酸和赖氨酸排泄量有少量增加。

（十三）遗传性球形细胞增多症

（herediatry spherocytosis）

此病是一种慢性溶血性贫血，主要特征是黄疸、脾大、红细胞球形改变、脆性增加。新生儿期发病时可有严重贫血和黄疸症状，婴儿期除轻度或中度贫血外常无其他症状，幼儿及年长儿发病时，其主要症状是轻度黄疸及贫血。如过度劳累、受冷感冒可使黄疸加重，伴有发热、呕吐、腹痛、肝脾压痛、无力、心跳加快、气促，脾脏增大可达肋下 2.8cm，肝脏略有增大。血液学检查可见红细胞直径变小，胞体变圆，网织红细胞增高5％～20％，红细胞脆性增高可达0.40％～0.68％，自身溶血试验呈阳性。

常染色体显性遗传病的种类很多，除上述以外，比较常见的还有软骨发育不全症、短指畸形、肾性糖尿病、先天性白内障、夜盲症、青光眼、视网膜母细胞瘤、先天性眼睑下垂、多指畸形、多囊肾、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、牙齿肥大症、多胎妊娠及尿崩症等。

针对染色体异常遗传病有哪些这个问题一定要得到重视，关于染色体异常遗传病有哪些为你解答如下：常染色体数目变异：21三体、13三体、18三体——致死疾病，死亡率依次递增。

结构改变：猫叫综合征，Williams综合征（常呈现精灵面孔）。

性染色体数目变异：性腺发育不良（45，XO），XYY综合征，Klinefelter综合征（47，XXY），超雌（47，XXX）等。

性反转综合征不属于染色体异常。

搜索引擎优化（SEO） 百度SEO 搜索 搜索引擎 百度关于药物治疗的问题，到目前为止，除了治疗引起智力低下的原发病，如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等疾病以外，还没有治疗智力低下本身的有效的药物，所以不要乱用药，不要盲目相信。要加强积极的训练和干预，是最有效的方法，还有病因治疗。目前所谓的智力底下都是18岁以内，社会适应能力、学习能力和表达能力等各方面能力低于正常孩子一定的程度，叫智力低下或者发育迟缓。一般情况下采取医教结合效果是相当好的，根据智力情况、记忆力问题或者是情绪问题，根据不同的部位进行针灸或者穴位注射治疗。另一方面，根据孩子的具体情况加强认知训练、多感官训练、结构化训练、个体化训练等各种训练，还有根据生理情况和病理部位，进行磁疗技术和听统相应的一些治疗，物理因子治疗效果是不错的，所以建议智力低下的孩子要医教结合，医疗提高智商，教育提高能力，目前效果还是不错的。孩子智力低下要积极针对病因治疗，进行早期康复和干预治疗，参考如下：一、病因治疗，已经查明病因者应该积极治疗，比如慢性疾病、代谢病、癫痫、营养不良、智力和视力障碍，应该积极治疗，让孩子智力得到部分和完全的恢复。若有内分泌异常，如甲基功能低下、氨基酸病、有机酸病，应尽早应用甲状腺等替代治疗和特殊的饮食疗法，以改善智力水平。对于社会心理文化原因造成的智力低下，应改变条件，使婴儿生活在和睦的家庭中，加强教育和训练，可以使其智力争取最大的进步。二、早期康复和干预，目的是让婴儿潜力得到最大限度的发挥，以能够生活自理，学习社会生活技能，并能像正常儿童一样平等参与一般人群的社会活动，包括教育、社会活动、体育和娱乐活动。治疗包括行为治疗、心理治疗、遗传咨询、医疗服务，以及经济支持等方面。对于学龄前的儿童应该强调早期干预的重要性，因为儿童在五岁以前，特别是两岁以前是大脑形态和功能发育的关键时期，对智力发育起决定性作用，早期干预可以为将来的职业就业和社会康复打下良好的基础。干预措施包括训练和教育，训练应遵循小儿正常的发育进程，有目的、有计划、有步骤的进行训练。学龄期期儿童和轻度、部分中等智力低下的儿童应该尽早接受特殊教育。如果没有实施特殊教育的学校，可到普通的学校学习。在正常儿童的影响下，学业成绩也会有很大的提高，中等度智力低下的儿童应该以训练为主，可以在康复机构里接受集体训练，主要是训练其基本生活的能力。关于药物治疗的问题，到目前为止，除了治疗引起智力低下的原发病，如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等疾病以外，还没有治疗智力低下本身的有效的药物，所以不要乱用药，不要盲目相信。要加强积极的训练和干预，是最有效的方法，还有病因治疗。

古埃及的祭司阶级有着悠久深远的历史，根植于传统之中。不同于西方社会正统保守的神职人员，古埃及的祭司不是为预测占卜或者与某位神明保持和谐关系而存在，祭司的职位近似于一份日常的工作。其职责是，由于法老自视为神，他们就被看成是法老的代表，负责维持埃及社会的良好秩序。祭司们所具有的神秘特质使他们在社会中有了另一层重要性，那就是加强宗教的影响力。在古埃及人看来，宗教是获得超凡能力和满足基本需求的途径，也是控制社会运行的一道程序，它催生了等级制度，确保了文化传承。因此，无论是在实用的社会职能还是神秘的宗教层次，祭司都具有不可替代的重要性。

一名古埃及祭司通常是由法老选定，或以世袭获得该职位。不管是哪种方法选出来，都不代表他优于凡人。事实上，祭司们还要使自己生活在平凡人之中，以保持埃及社会循规蹈矩地运转下去（这也是这一高地位工作所附带的规定）。祭司阶层最初时很单一，只有相当少的庙宇，但到了稍晚的王朝时，庙宇增加到数百座。随着这样的增长，高层的官僚需要维持住庙宇的体面，庙中祭司也就要相应增加。从那时起，规模尚小的祭司阶层从大约数百人增加到数以千计，并由此衍生出祭司的等级。

祭司的日常生活依他们的性别和等级身份而定。在相当的级别内，祭司们经常轮流担任职位，构成从日常生活到供奉神明两方面的运作体系。在这种轮转系统中，一名祭司将会进入神庙生活一个月，一年三次。不管祭司的地位如何，都需要遵守为数众多的禁忌与传统。他们不能吃鱼（这种食物被认为是属于农民的），不能穿羊毛（差不多所有动物的产出都被认为是不洁净的），要施行割礼（仅限于男性祭司），一天到神圣的 净湖中洗三四次澡也是很普遍的。“神谕”祭司（最神圣的职位之一）会清除体毛，有的还会剃掉眉毛，为了净化与涤罪。他们会象征性地奉献食物给神像，为神像着装，夜晚时封住神庙的密室，并被称为“Stolists”。由此可以看出，纯正洁净不止要在凡间做到，还要毫无差池地在来世保持。而且，不管在神庙中是什么身份，进行过诸如此种净化仪式的祭司都经常会被冠之“净化者”的名称。

祭司的等级与其职务责任相一致。地位最高的是高级祭司，也叫做殡葬祭司（sem—priest），拥有“神的第一先知”（the First Prophet of the God）的头衔。高级祭司经常由智慧的长者出任。他不但要向法老提供决策建议，而且是他所辖神庙的政治领导者。同时他也控制着占卜仪式与其他典礼。除了享有相当的宗教地位，高级祭司还常被法老选为顾问。不过，也有不少高级祭司是通过晋升而爬上高位的。

高级祭司以下是一群拥有许多特殊职务的祭司。第二层祭司均术有专攻，从“日晷学”（负责一天中的精确时计，尤其是对那些膜拜太阳神的信徒们，太阳白天运行期间的准确时刻非常重要，此外也为农业生产服务。），“占星术”（这对埃及的宗教，建筑和历法都至关重要），到治疗术。具备了专业知识的祭司们都明了，宇宙的和谐轮回相当要紧，他们以此决定庄稼何时下种，尼罗河何时涨落，甚至神庙的仪式该在早晨哪一时刻开始。古埃及祭司专研的结果，体现在神话传说和农业习俗两方面，堪比现代历法(Caesarian Calendar)，在今天的西方世界仍有被使用。

除国家管理事务之外，祭司们还在巫术与经济两方面发挥力量，但这不包括非专职祭司，他们只是为平民提供埃及宗教的理解性知识。藉由使用巫术及与神的接触，非专职祭司们向他们的服务对象提供某一服务，通常是由劝告或者建议，施行巫术，治疗，及举办仪式组成。他们处在古埃及祭司阶层的最后一级，属于某一神庙中的“生命之家”。来到“生命之家”的世俗之人会见到一位祭司，祭司会解释他们所做的梦，并给他们咒语和护身符，以此抵消恶意的巫术，或使它变好，同时提供各种各样的符咒。“生命之家”能给予世俗之人许多规范的治疗术，医治普通疾病，在古代，它被笼罩在浓重的神秘气氛中。事实上，生命之家的书库就是被严格保密的，因为它藏有许多神圣的仪式程序，书籍，和神庙本身的秘密，如果泄露就会伤害到法老、祭司们，甚至整个埃及。虽然生命之家里的法术也被看作是祭司负责的一种典礼，但毫无疑问是较为次要的，这一点可由现存许多巫术魔杖，纸莎草文献，及其他考古证据来证明，可是，在古埃及人的生活中，生命之家仍旧扮演着极其重要的角色。

祭司阶层中的一个末级职位就是文书。文书会在法老和祭司那里得到很高的赞誉，以至在一些法老的墓室壁画中，法老本人也会被描绘成一个文书。文书负责抄写巫术文献，发布王家政令，保存和记录葬礼仪式（特别是在亡灵书中The Book of The Dead），并维护古埃及统治阶层必不可少的档案记录。文书经常要花去数年时间，为撰写象形文字而不断工作，并以此博得祭司阶层内的表扬。成为任何一个埃及法院或神庙的文书，都被看成一项最高的荣誉。

最后，值得一提的是，尽管有相当多的史学证据表明了祭司等级内男祭司的重要，但女祭司的地位在当时与男祭司是相当的，至少还没有任何地方反应出两者的不平等。女祭司主要负责神庙内的音乐与舞蹈。在底比斯(Thebes)，阿蒙(Amun)首席女祭司享有“神之妻”(god’s wife)的头衔，她是乐女的领导者，而乐女们被认为是神妾，且被当作女神哈托尔（Hathor），该位女神代表着爱与音乐。在二十三王朝及那以后，象这样的女祭司就是神权政治中的实际统治者，她们的职责是以崇拜伊西斯（Isis）女神为中心，同时供奉其他男性或女性的神明。

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